作者：林佳彥
「為了避免嚴重過敏造成史蒂芬強生症候群，我會驗一下HLA-B*1502基因型」
「醫師那是什麼，可以跟我解釋一下嗎？」
「史蒂芬強生症候群，甚至毒性脫皮是很嚴重的過敏症狀，可能要住到燒傷加護病房，而HLA-B*1502基因，跟你要使用的藥物有關，這邊是有關的解釋」
什麼是 HLA-B*1502？
HLA-B*1502 是人體內的一種特定基因，屬於人類白細胞抗原（HLA）系統的一部分。這個基因與免疫系統有關，負責協助辨識外來物質，進而保護身體免受感染。然而，研究發現，HLA-B*1502 基因的特定變異與某些藥物的不良反應有直接關聯。
HLA-B*1502 與藥物反應
HLA-B*1502 基因的攜帶者在使用特定藥物，特別是抗癲癇藥物卡巴氮平（Carbamazepine)時，可能會面臨嚴重的皮膚不良反應，稱為史蒂文斯-強森症候群（Stevens-Johnson Syndrome, SJS）或毒性表皮壞死症（Toxic Epidermal Necrolysis, TEN）。這些反應雖然罕見，但一旦發生，可能會致命。因此，了解自己是否攜帶 HLAB1502 基因變異，對於避免這些嚴重不良反應非常重要。
卡巴氮平的適應症
卡巴氮平適用於治療癲癇、三叉神經痛、腎原性尿崩症和雙極性疾患。
研究重點
- Taiwan SJS Consortium在 2011年NEJM的研究：
- 台灣在實施HLA-B*1502基因篩查政策後，Carbamazepine引起的SJS/TEN發病率顯著降低。
- 在4855名參與者中，未發現任何HLA-B*1502陰性的受試者在服用Carbamazepine後發展成SJS/TEN。
- Tangamornsuksan等人2013年 在JAMA Dermatology的研究：
- HLA-B*1502基因型與Carbamazepine誘發的SJS/TEN之間有強烈關聯。在亞裔人群中，這一關聯特別明顯。
- 白種人或日本種族/族裔中，沒有SJS或TEN患者攜帶HLA-B*1502基因型。
- Chen 等人2014年在Neurology研究：
- HLA-B*1502基因篩查政策對抗癲癇藥物使用和嚴重皮膚反應的影響進行了評估。研究顯示，政策實施後Carbamazepine處方比例顯著下降，SJS/TEN發病率降低。
- Chang 等人2023年在Epilepsia 研究：
- 自2010年台灣推行 HLA-B*1502 基因檢測補助政策以來，卡巴氮平引起的嚴重皮膚不良反應（SJS/TEN）的發生率顯著降低。研究顯示，在2011年至2017年間，卡巴氮平的使用率從7%降至4%，而 HLA-B*1502基因檢測的普及率顯著提高，有效預防了嚴重過敏反應的發生。
誰需要檢驗 HLAB1502？
計劃使用卡巴氮平的患者：特別是亞洲人群，因為這個基因變異在亞洲人中的攜帶率較高。
已有 SJS 或 TEN 病史的患者：了解自己是否攜帶這個基因變異，可以幫助醫生選擇其他更為安全的藥物。
家族中有 SJS 或 TEN 病史的人：即使自己未曾經歷過這些反應，了解基因狀況仍然有助於預防潛在的風險。
如何進行 HLA-B*1502 檢驗？
HLA-B*1502基因檢測是一項簡單的血液檢查，通常在進行藥物治療前進行。醫生會取少量血液樣本送至實驗室進行分析。檢測結果通常在幾天內就可以得到。
健保給付與檢驗紀錄
健保給付有限制，因此請務必記錄好自己的檢驗結果。否則，若換醫院並需要使用卡巴氮平而沒有過去的檢驗紀錄，可能會被要求重複自費檢驗。詳情請參考此頁面。
其他抗癲癇藥物與 HLAB1502 的關聯：
根據Tham等人2024年在Pharmacogenetics and Genomics的統合分析研究
- Carbamazepine（卡巴氮平）與 HLAB1502 有強烈關聯，風險比（OR）為 26.3（95% 信賴區間 21.4–32.4）。
- Oxcarbazepine（奧卡西平） 也與 HLAB1502 有強烈關聯，風險比（OR）為 29.23（95% 信賴區間 10.71–79.79）。
- Lamotrigine 與 HLAB1502 的風險比為 2.55（95% 信賴區間 1.29–5.04）。
- Phenytoin（苯妥英） 與 HLAB1502 的風險比為 3.00（95% 信賴區間 1.65–2.47）。
- Phenobarbital（苯巴比妥） 與 HLAB1502 的關聯性不顯著，可能由於樣本量有限，風險比（OR）為 2.89（95% 信賴區間 0.36–22.97）。
結論
了解並檢測 HLA-B*1502 基因變異，是現代醫療中個體化治療的重要一步。特別是對於需要使用卡巴氮平或有相關病史的患者，這項檢測能夠幫助預防嚴重不良反應，因此，若您或您的家人計劃使用這些藥物，請務必諮詢醫生並考慮進行 HLA-B*1502 基因檢測。
附註：常見相關藥物的英文中文商品名
- Carbamazepine（卡巴氮平）
- Tegretol（癲通錠）
- Tegol（癲妥錠）
- Carpine（卡賓錠）
- Lamotrigine
- Lamictal（樂命達）
- Lamta tablets（癲躂）
- U-Chu lamogin tablets（癲癇樂美錠）
- Latrigine tablets（樂平癲錠）
- Lamotrix tablets（樂默妥寧錠）
- Lamofree ER tablets（樂癲活持續釋放膜衣錠）
- Oxcarbazepine（奧卡西平）
- Trileptal（除癲達）
- Neutrol F.C. tablets（癲合膜衣錠）
- Phenobarbital（苯巴比妥）
- Phenobarbital tablets "U.L."（苯巴比妥錠）
- Phenobarbital "T.F." injection（惠腦必達注射液）
- Phenobarbital tablets "JOHNSON"（苯巴比特魯錠）
- Phenobarbital tablets "F.Y."（苯巴比特魯錠）
- Phenobarbital tablets "Y.Y."（苯巴比特魯錠）
- Rumil tablets （陸眠兒錠）
- Phenytoin（苯妥英）
- Dilantin kapseals （癲能停膠囊）
- Phenytoin tablets "Johnson" （苯妥英錠）
- Phenytoin tablets "VPC"（苯乙內醯脲錠）
- Aleviatin tablets（阿雷彼阿慶錠）
- Aleviatin injection（阿雷彼阿慶注射液）
